黏多糖贮积症Ⅶ型的症状有哪些
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吴光秀 内分泌科
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副主任医师 重庆市涪陵中心医院 三级甲等
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多糖贮积症Ⅶ型是常染色体的隐性遗传，临床表现在出生后不久就会出现特殊的面容，眼距宽、鼻梁会低平、上颌骨突出、骨骼畸形、有鸡胸、鸟嘴型的脊柱曲弯、椎体会扁平、上肢短、骨骼发育快、皮肤粗糙、肝脾肿大逐渐的加重，神经系的损伤不是明显。
诊断就是根据临床和尿中排出了酸性的黏多糖增多，确诊需要测定组织的细胞和血型，尿液中缺乏βD葡萄醛酸酶活性，此行患者预后不良，临床上比较少见。
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