黏多糖贮积症Ⅴ型是怎么引起的
微信扫码问诊
粘多糖贮积症v型现已证实是粘多糖贮积症一型的一个亚型。各类型的粘多糖贮积症,均是由于编码各种黏多醣代谢酶的基因发生了点突变、无义突变、错义突变、缺失、插入、重复等变异,导致体内黏多糖降解所需的各种酶缺陷。使黏多醣的降解代谢发生障碍,引起体内黏多醣大量堆积。过多的粘多糖沉积在全身各种组织,导致脏器结构与功能的损害。过多的黏多醣可不断从尿液中排出。在临床上表现为各型粘多糖的贮积症。本类型是a艾杜糖醛酸酶缺陷,而导致硫酸软骨素和硫酸类肝素的降解受阻从而导致此病。
相关问答
Q黏多糖贮积症Ⅴ型的症状是什么
A粘多糖贮积症一共分为9种类型,粘多糖贮积症5呢现已被证实是黏多醣1的一个亚型。
刘小溪 副主任医师Q黏多糖贮积症Ⅷ型是怎么引起的
A粘多糖贮积症是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖降解受阻,
刘小溪 副主任医师Q黏脂贮积症Ⅱ型是怎么引起的
A粘脂质贮积症Ⅱ型是由于磷酸转移酶的缺乏,不能在相应酶的寡糖链上形成识别标志,致使
刘小溪 副主任医师Q什么是黏多糖贮积症Ⅴ
A粘多糖贮积症V型贮积症为先天性的欠分解多糖的水解酵母,而粘多糖铁、葡糖胺堆积于内
张艳凯 副主任医师Q什么是黏多糖贮积症Ⅵ型
A黏多糖贮积症Ⅵ型为多发性营养不良性的侏儒症,为常染色体,隐形遗传性疾病,其特征为
张艳凯 副主任医师Q什么是黏多糖贮积症Ⅴ型
A粘多糖贮积症V型贮积症为先天性欠分解多糖的水解酵母,而粘多糖铁、葡糖胺堆积于内脏
吴光秀 副主任医师Q什么是黏多糖贮积症ⅶ型呢?
A你好,结合您的描述对于孩子目前病情建议您就诊神经内科专科进一步诊治,同时
夏培金 副主任医师Q黏多糖贮积症Ⅴ是怎么引起的
A粘多糖贮积症v行现在已证实为粘多糖贮积症1的一个亚型。它是粘多糖贮积症的一个类型
刘小溪 副主任医师Q黏多糖贮积症Ⅴ的症状有哪些
A黏多糖贮积症Ⅴ型又称希氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症一型的亚型,这是因为本病
吴光秀 副主任医师Q黏多糖贮积症Ⅰ型如何预防
A黏多糖贮积症属于先天性或原发性代谢异常综合征,对于黏多糖贮积症Ⅰ型如何预防,因为
吴光秀 副主任医师