黏多糖贮积症Ⅴ型又称希氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症一型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与一型相同,两者的基因与遗传方式也相同,本综合征的特征为智力正常,有中度的骨骼改变,主动脉瓣病变以及神经压迫症状。
临床症状比较轻,最早出现和主要症状是进行性角膜周边部的浑浊,可发生色素性视网膜炎,于六至八岁出现轻度关节强直,面容轻度的粗苯样、口宽大、多毛、无明显的侏儒,可有肝大脾不大,可有耳聋,智力正常,有的甚至聪明过人,也有的出现精神病症状,由于胶原组织压迫神经,常出现腕管综合征,正中神经分布区感觉障碍,手指水肿,鱼际萎缩,以后可出现主动脉瓣关闭不全或者是狭窄。
相关语音
黏多糖贮积症有什么症状
黏多糖贮积症的症状有以下几方面:1.角膜混浊。黏多糖贮积症如果在长时间没有得到
黏多糖贮积症能治好吗
黏多糖贮积症目前来说很难治愈,并没有特别好的治疗方式和方法,但是仍然不要放弃治疗
黏多糖贮积症Ⅴ型的症状是什么
粘多糖贮积症一共分为9种类型,粘多糖贮积症5呢现已被证实是黏多醣1的一个亚型。
黏多糖贮积症Ⅴ的症状是什么
粘多糖贮积症v现已证实,它就是mps1的一个亚型。对于症状大多数患儿在出生时是正