Q什么是黏多糖贮积症Ⅷ型
男 2020-05-15
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什么是黏多糖贮积症Ⅷ型
A
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吴光秀 内分泌科
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副主任医师 重庆市涪陵中心医院 三级甲等
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医生回答：
此型是常染色体隐性遗传，发病机制包括如下：硫酸类肝素及硫酸角质素，含有一个共同的硫酸—N—乙酰葡萄胺，而硫酸氨乙酰半乳糖胺，仅限于硫酸的角质素，此两种己糖胺硫酸酯酶共同存在， 此症可能是缺乏半乳糖胺结合的硫酸，而本型可能存在着与前葡萄糖胺结合的硫酸有特异性，也会造成粘多糖成分蓄积于组织细胞病引起相应的临床症状。
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