多糖贮积病是什么病？

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Q多糖贮积病是什么病？ 女 2019-03-08

描述：

我表哥的女儿现在两岁多了。这孩子的头很大，看起来很奇怪。她还是那么大，不能说话，脸上也没有表情。检查它是多糖储存疾病还是什么是多糖储存疾病？

: 邸志勇普外科去问诊

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主任医师 黑龙江省医院三级甲等

医生回答：

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖（葡糖氨基聚糖）降解受阻黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。将黏多糖贮积症分为7大类型，每一型又分为2～4个亚型其中黏多糖贮积症ⅠⅣ型最为常见且较具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，为黏多糖贮积症的原型。根据病史临床表现、实验室检查和X线、CT磁共振、B超、产前检查等手段可确诊。本症缺乏彻底根治的方法。最有希望治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。