黏多糖贮积症主要是由于体内缺乏分解黏多糖的酶类，从而导致黏多糖在体内大量聚积而引起的一系列不同系统的症状。
此病是一种较为罕见的遗传性疾病，如果父母一方患病，就很有可能会遗传给下一代，所以如果有家族患病史，一定要做好此病的基因筛查。黏多糖贮积症患者会伴有外貌、内脏、骨骼以及智力等方面的发育异常，当出现相关的症状时，应该结合实验室检查以及基因和染色体的检查来进一步确诊。
患有黏多糖贮积症的患者，现在还没有治愈的方法，只能是通过酶替代以及造血干细胞移植等手段来缓解病情。