黏多糖贮积症Ⅶ型是怎么引起的
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刘小溪 内分泌科
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副主任医师 辽宁中医药大学附属医院 三级甲等
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黏多糖增多症是一组先天性的黏多醣代谢障碍性溶酶体疾病。由于溶酶体中年多糖分解过程中所需的某些酶缺陷而导致黏多醣的分解障碍。
这个疾病在临床表现上分为不同的类型。本类型比较罕见，表现为特殊面容、智力正常、听力损害、肝脾肿大、上肢较短、骨骼发育不良、尿液检查呈现黏多醣阳性，酶活性测定明显降低。
对于x线的表现为多发性的骨发育不良，治疗上一方面对症治疗，如手术矫形、角膜移植，第二就是酶替代治疗，第三是基因治疗。
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