一般情况下，孕12周做唐氏筛查准确率在60%左右，只作为初步筛选，准确率不是特别高。
唐氏筛查即通过抽取母体的静脉血，测量其中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素，以及雌三醇的含量评估胎儿是否患有唐氏综合征。一般情况下，唐氏筛查分为早期唐氏筛查以及中期唐氏筛查，早期唐氏筛查一般在孕11~13周之间进行，而中期唐氏筛查一般在孕14~20周进行，早期唐氏筛查准确度略低于中期唐氏筛查。
唐氏筛查提示异常时，需要进行无创DNA或羊水穿刺进一步诊断。但如果唐氏筛查提示正常，也不能完全保证胎儿不会出现染色体异常疾病，需要根据情况具体判断。对于高龄孕妇，或有妊娠高危因素，存在家族遗传病史的孕妇，可以选择准确度更高的无创DNA检查或羊水穿刺等进行检查。
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