孕12周唐氏筛查高风险，提示胎儿患有唐氏综合征的可能性较高，应及时行无创DNA或羊水穿刺等检查明确诊断。
唐氏筛查为评估胎儿患唐氏综合征可能性大小的筛查手段，一般情况下，唐氏筛查的准确性在60%左右。当孕12周唐氏筛查高风险时，提示胎儿患有唐氏综合征的可能性较大，应及时行其他产前诊断明确，如无创DNA、羊水穿刺等。以上两种产前诊断手段可以提取胎儿的DNA，进而明确是否出现唐氏综合征。
如果唐氏筛查高风险，但无创DNA以及羊水穿刺未提示异常，则可以继续妊娠。但如果唐氏筛查高风险，同时无创DNA或羊水穿刺提示21三体，可以明确出现了唐氏综合征，应及时引产，避免生下唐氏综合征的孩子。
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