唐氏筛查主要分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。
早期唐氏筛查一般建议在怀孕的10~13+6周之间进行孕妇的血清学筛查，并且早期唐氏筛查还需要联合胎儿的NT检查，综合判断发病风险。而中期的唐氏筛查通常在15~20周之间进行筛查。
因为唐氏筛查其综合的检出率大概为60%~75%，并且还有一定的假阳性率。所以，唐氏筛查即使结果提示为低风险，也不能完全排除胎儿没有该种出生缺陷。还需要定期进行产检以及其他的大排畸筛查，以提高诊断的准确性，降低新生儿出生缺陷的几率。