巨幼红细胞性贫血指的是血细胞脱氧核糖核酸的合成出现障碍，或者细胞核发育停滞，但是细胞质继续发育成熟所引起的血细胞巨幼变。
叶酸或维生素B12缺乏是该疾病的主要发病原因，部分患者也可能是因为遗传因素或者药物因素等原因所造成。根据种类可以分为单纯维生素B12缺乏性巨幼细胞、单纯叶酸缺乏性巨幼细胞贫血，以及叶酸和维生素B12同时缺乏性巨幼细胞贫血等。
可以使患者出现多系统症状，比如乏力、头晕等贫血症状；腹泻、腹胀等消化系统症状；视力下降、对称性手足麻木等神经系统症状。
临床上针对巨幼红细胞性贫血的治疗方法以去除病因、补充叶酸以及维生素B12为主。如果治疗效果不佳，也可以在医生指导下合并补铁或者补钾治疗。
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