巨幼红细胞性贫血病人一般都有偏食、挑食或胃肠疾病不能进食的病史，早期可以出现头晕、乏力、颜面苍白等贫血症状。
除此之外，还可能合并有手脚麻木、行走不稳、共济失调等锥体外系症状。查体时发现病人没有舌苔，医学上叫镜面舌，还可以有口腔溃疡、唇炎等，查血常规可以发现红细胞计数、血红蛋白浓度下降。
平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、平均红细胞血红蛋白浓度都升高，白细胞计数和血小板计数大致正常或者是轻度减低。生化检查可见乳酸脱氢酶增高，肝功能检查可见胆红素轻度增高，最后确诊要查血清叶酸和维生素B12的浓度。
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