镰状细胞病是一种遗传性疾病。该病症的发病机制是因后代遗传父母双方镰状细胞基因所致。
镰状细胞病是由于体内血红蛋白化合物的基因发生变化所引起的。这可导致血红蛋白产生红细胞时出现异常黏稠、畸形等。镰刀形的红细胞无法正常足量将氧气输送到身体的各个部位。如果父母只有任意一方存在镰状细胞基因，即使该缺陷基因传给孩子，该孩子通常不会发病，只具有镰状细胞性状基因。只有当父母双方都携带镰状细胞基因，并同时遗传给后代时，后代才会出现发病状况。
患该病患儿，通常会在6个月左右，出现不同程度体征和症状。其中包括异常疲倦、嗜睡、手脚肿胀、生长迟缓等。妊娠期间，孕妇可通过羊水穿刺，配合镰状细胞基因的测试，排除胎儿患病风险。
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