地贫基因检测主要是针对怀疑地中海贫血的人群进行β基因或者是α基因进行检测。
地中海贫血属于一种遗传性疾病，因为机体当中的血红蛋白珠蛋白肽链缺失或者突变，导致珠蛋白肽链的合成明显减少，引起的遗传性溶血性贫血。若怀疑患有地中海贫血，可以前往医院完善贫基因检测，以此能够确诊是否患有地中海贫血。
因为地贫基因检测可以准确检测出β和α地中海贫血的基因突变位点，从而能够判断地中海贫血。因为α型地中海贫血最常见的有6种基因缺失位置，而β型的地中海贫血，可见16种基因突变类型，而地贫基因检测主要是着重检测这些位点，以此来确诊地中海贫血的类型。
地贫基因检测主要是用于胎儿的产前诊断，利用地贫基因检测，可以排除胎儿是否患有地中海贫血，以此能够保证胎儿顺利降生。
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