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胎儿基因检测一般分为无创和有创两种。无创检测是通过母体外周血来检测，一般在12~24周抽取母体外周血即可，是产前筛查手段，准确率可达98~99%以上。如果筛查结果属于高风险，则应该进一步产前诊断，也就是下面所述的有创检测。因无创检测风险低、比较方面，现在临床广泛使用。有创检查又分为两种，一种是在妊娠早期通过胎儿的绒毛来检测。第二种是在妊娠中期通过羊水穿刺来检测，均属于产前诊断。有创检测有一定的风险，容易引起感染、流产或者早产。所以一般不作为临床常规的检测手段。
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