先天性疾病是指在母体内即存在的疾病。通过相关采血做染色体、影像学等相关检查，对常见的先天性疾病都可以检查。但是某些隐性遗传病，无伴随相关症状，也不一定能够通过现有医学检查手段而完全被发现。
为了降低先天性疾病的患病概率，需要在婚前以及孕前开始着手做相关检查，并且孕期还需要建卡，进行孕期规范的监测检查。准备怀孕前在临床医生指导下足够疗程的叶酸服用，对某些出生缺陷疾病有确切预防效果。还需要孕期避免有毒、有害环境接触，避免盲目自行服药。
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