天冬氨酰葡萄糖胺尿症的患者大多在幼儿时能发现，这是由于体内天冬氨酰葡萄糖苷酶缺乏而导致的一种常染色体隐性遗传性疾病。患者可以出现身材矮小、智力发育障碍、运动笨拙、语言障碍、智力低下，尤其是面容粗笨，呈黏多糖积累症的特征。
患者在尿液中检查可以出现大量的天冬氨酰葡萄糖胺，同时周围血中淋巴细胞内有空泡形成。大多数患者由于面目与正常的孩子相差很大，很容易在幼儿时发现。但是这种遗传性疾病目前没有特别好的根治方法，只能够对症治疗。
建议妊娠期间的妇女，要认真检查唐筛以及一些早孕的检查，尽量做到早期诊断、早期治疗。