多囊肾病是一种遗传性的肾囊肿性疾病，包括常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病两种。常染色体显性多囊肾病是一种常见的遗传性肾病，患病率约为1/1000-2/1000,其中60%患者有家族遗传史,其余40%是患者自身基因突变所导致。
目前已经明确引起多囊肾病的突变基因主要有PKD1和PKD2两种。该病也是一种系统性的疾病，可以引起心脏瓣膜病、脑动脉瘤、肝、胰以及脾等器官的囊肿。60岁以上患者50%将发展至终末期肾衰竭，占终末期肾衰竭病因的5%-10%。而常染色体隐性多囊肾病是一种隐性遗传性的肾病，存活的新生儿患病率约为1/20000。
目前已发现其发病的PKHD1基因有关。常染色体隐性多囊肾病患儿中，一半在出生后数小时至数天内死于呼吸衰竭或肾衰竭，存活者成人主要的特征是肾脏集合管呈纺锤形扩张，进展至肾衰竭，同时伴肝内胆管的扩张，先天性的肝纤维化，临床表现为门脉高压症。