己糖激酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病，患儿有可能会出现新生儿期高胆红素血症，大部分的患者会在10岁前出现轻度的贫血，以及反复的黄疸，而且多数的患者会有可能出现脾大。
通常情况下，如果是发生己糖激酶缺乏症的时候，需要和其他的一些红细胞酶病，比如说葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症进行鉴别。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症也叫蚕豆病，往往是由于进食蚕豆或者是蚕豆制品而出现溶血性贫血的表现。如果是己糖激酶缺乏症的时候，病人可以出现己糖激酶活性降低，可以和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症进行鉴别。
另外继发性己糖激酶缺乏症可能继发于白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征等，病人有原发病的表现，可以和原发性己糖激酶缺乏症进行鉴别。