染色体检查能查出遗传性疾病，尤其是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及开放性脊柱裂等染色体方面的疾病。
染色体检查一般在妊娠15~20周的时候进行唐氏筛查，唐氏筛查检查结果如果在高风险或者是临界风险值，需要进行无创DNA或者是羊水穿刺检查，这样检查的结果更为准确。
但是，唐氏筛查只是最简单的一种筛查方法，单纯地根据检查结果不能够准确地判断是否患有染色体异常疾病。目前唐氏筛查操作比较简单，对孕妇及胎儿也无影响，而且还是一种免费的检查项目，需要定期进行检查。