一部分先天性心脏病是需要做基因和染色体检查，因为导致先天性心脏病的原因较多，有一部分是遗传病或染色体畸变，另一部分与妊娠期病毒、细菌感染有关或应用某些药物或受到X线损伤以及母亲患有一些疾病如糖尿病、营养不良等所致。
如果可以明确先心病的病因，一般不需要做基因和染色体检查。
如果找不到明确病因或有家族遗传史，必要时可以做基因和染色体检查，以明确病因并及早干预，故怀孕期间应做好保健，如预防感染等传染病，积极治疗原发病，避免接触理化毒物，定期孕检等。