先天性心脏病一般指的是心脏的结构畸形，而不包括心率的问题。所以先天性心脏病最常见的检查，一般临床听诊，听一听。假如孩子明确是紫绀先心病，一看口唇发紫，四肢末梢紫绀，有杵状指趾，就可以确定是紫绀先心病。再拿听诊器一听，心脏有杂音，又进一步进行确定。如果要再下一步检查应该做什么。
第一个先做个胸片，看看心脏大小情况，肺血多少情况，有个总体判断。再下一步做超声，超声常常对98%~99%的心脏病都可以确诊，还可以看见心脏里面的结构，是不是完整的，是不是有缺失，是不是有异位，是不是有血管搭错的地方。具体还要再进一步判断轻重程度，血管压力高低。
还可以做导管、核磁、CT等其他进一步检查。比如法洛四联症要看肺血管发育情况，单做超声常常不能满足需要，需要做心脏的CT，叫CTA，是通过外周血管打造影剂，让心脏的血管和外周的肺血管显影，来确定是否可以根治和远期的效果是否良好。
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