小儿颅面骨畸形综合征可能是由于孕期母体接触有毒、有害物质，或者服用致畸形药物，或者是遗传等因素引起的。
患病小儿在出生以后就表现出短小头、三角头、下颌小、鹰嘴鼻、眼球小、毛发稀少、枯黄、皮肤白斑、容易骨折、智力低下等一系列症状。
如果小儿确诊为此病，不接受治疗，只能会导致患者终身遗留头、面部畸形。但如果接受治疗的，需要根据孩子的临床具体病情，采取最有效的治疗方法就是手术。因为病因的关系，只能缓解和改善畸形症状，减轻小儿和家人的一些心理负担。