小儿颅面骨畸形综合征主要表现为头面发育不全畸形、眼部病变、毛发和皮肤出现异常以及其它一些异常。症状严重者会影响患者外貌美观，可出现眼部病变，影响孩子视力。
本病可以通过X射线、B超、CT等检查来进行诊断，目前没有很好的治疗方法，针对病征出现的完全性白内障，最好在1～2岁时行手术治疗。
患儿平时要注意用眼卫生，少用电子产品，预防眼疲劳。出现眼部病变时应及时检查和治疗，饮食以清淡、易消化为主，多吃新鲜的蔬菜水果，补充体内的维生素，避免辛辣、刺激性食物。