小儿颅面骨畸形综合征，是一种染色体遗传疾病。可能与患者在胚胎发育的早期出现了发育障碍，有一定关系。
这种疾病可以通过患者的临床表现以及相关的辅助检查明确诊断，包括做X线检查、B超以及脑部CT的检查。做X线检查可以发现下颌关节出现异位，并且有可能会出现骨质疏松、前囟门闭合延迟等。
该种疾病主要的不是治疗，而是要预防。需要在婚前做体检，并且在孕期远离一些有害物质，包括烟雾、酒精、药物以及农药、有毒有害的重金属等。必要时，可以做染色体的检查。