针对先天性畸形的检查一般包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查和羊水穿刺、排畸超声检查等。
一般怀孕11+6周至13+6周需要做彩超NT检查了解胎儿颈项透明层的厚度，怀孕15-20周需要做唐氏筛查了解有无唐氏综合症风险。
如果是唐氏高风险，需要进一步做无创DNA检查或者羊水穿刺，了解胎儿有无染色体畸形，怀孕20-24周需要做系统超声检查，也就是大排畸检查，了解胎儿有无结构畸形，这个主要是检查胎儿有无颅脑结构畸形、有无唇腭裂、有无先天性心脏病、消化系统有无畸形、四肢长骨有无畸形等。