先天性畸形可以做唐氏筛查。但是唐氏筛查是筛查染色体异常，只能筛查出13/18/21三体综合征，如果是唐氏高风险，需要进一步做无创DNA检查或者羊水穿刺，了解胎儿有无染色体畸形。
唐氏筛查并不能筛查出胎儿是否有结构上的畸形，在怀孕20-24周需要做系统超声检查，也就是大排畸检查，了解胎儿有无结构畸形。这个主要是检查胎儿有无颅脑结构畸形、有无唇腭裂、有无先天性心脏病、消化系统有无畸形、四肢长骨有无畸形等。
但是这些筛查也只是筛查出大部分的胎儿畸形，无法查出所有的胎儿畸形。