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先天性的胆道发育畸形是在胚胎期肝胆系统发育异常造成的，这种情况大多数是在出生之后小孩有黄疸，或者是黄疸消退的不正常。这种情况下做检查的时候最常见的是超声检查，会发现比如说胆囊阙如，或者是胆囊发育的小，或者是在肝胆的区域发现有囊肿，这些情况都可以是归在先天性胆道发育的异常这一类里头。另外还有一种是叫先天性的胆管发育不良，这种情况是他这些结构都有，但是通过做胆道CT或者是造影，可以发现他的胆管发育的都比正常的细，所以这种也是先天性胆管畸形的一个类型。
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