糖原贮积病是一组少见的常染色体相关的隐性遗传性疾病，患者不能正常地进行糖原代谢，使糖原的合成、分解发生障碍，所以患者发病时很容易出现低血糖。
糖原贮积病有很多种类型，大约分成13个类型，大多数患者都是在1岁左右发病。患者可以出现呼吸困难、低血糖、全身肌肉无力、软瘫，很多患者在1岁多内就可以死亡。
由于糖原贮积病是遗传性疾病，在怀孕的过程中一定要认真检查，一经发现有遗传病史的，更要进行羊水穿刺或者是其他相关的检查，避免发生一些不必要的损失。