肌营养不良可以通过有进行性肌无力加重的临床症状、是否有家族遗传史以及辅助检查的方法确定诊断。
肌营养不良多见于一岁左右的儿童，孩子可能会蹲下起来比较困难、行动迟缓、容易跌倒，病情进一步的加重，有可能会出现运动障碍的症状。
有类似的症状如果有家族遗传史，可以进一步的做血清酶学检查。主要包括血清肌酸磷酸激酶、血清肌红蛋白以及血清丙酮酸酶等方面的检查，并且做肌电图、肌活检和尿液方面的检查，有利于确定诊断。一旦确定诊断以后，主要是应用能量合剂和有改善代谢作用的药物，以及糖皮质激素等药物进行治疗，应该配合中医中药治疗。