营养不良性肌萎缩又叫进行性肌营养不良，分多种类型，最常见的是假肥大型肌营养不良。男性，幼年发病，表现为走路费力、鸭子步、有肢体近端肌萎缩、有小腿肥肠肌的脂肪浸润而形成的假性肥大。
其它分型可能侵犯面部的，会出现斧状脸、翼状肩胛；或者侵犯眼睛和咽喉的肌肉，会出现上睑下垂、眼球活动障碍、吞咽困难等表现。该分型的发病年龄比较晚，一般发生在30~50岁。
该病都是需要通过完善肌酶、肌电图、肌肉活检、基因检测来确诊的。通常进行性肌营养不良没有特异性的治疗方法，以支持治疗为主。