特发性青春期发育延迟，又称为体质性的青春期发育延迟。
要检查整个的家族的病史，以及患者的第二性征的发育、包括体重、身高、腰围、智力评分、骨龄等等。外生殖器以及内分泌功能检查包括：甲功、性腺激素水平等等。
因为特发性的青春期发育延迟，一般是有家族史的，并且13到16岁没有第二性征的发育，身材矮小、智力正常、出生时体重和身高正常，生长发育速度相对缓慢，骨龄延迟，身高低于相应年龄儿童身高的第3个百分位点，外生殖器正常、内分泌功能正常、促性腺激素和对gnrh反应低于实际的年龄。