特发性青春期延迟，也称之为体质性青春期发育延迟。它的症状主要表现为性幼稚和身材矮小，童年期和青春期前生长速率减慢，但生长速率和身高与骨龄一致，骨转换率正常，骨密度增长方式同正常儿童，促性腺激素和gh水平低下。
青春期启动的时间比正常儿童晚，一般到17岁左右才出现性发育，甚至可晚到20岁以后，但青春期过程正常，最终可获得正常的性成熟，大部分患者可获得与家族背景相当的身高。
男性的体质性青春期发育延迟的受累频率要高于女性，受累男孩承受的社会心理压力也比较大。