青春期与性发育的开始年龄落后于正常儿童平均年龄的2.5个标准差以上为青春期的发育延迟。
包括体质性特发性青春期发育延迟、低促性性激素性性腺功能减退症、功能性促性腺激素缺乏症,以及高促性腺激素性性腺功能减退症。
特发性青春期发育延迟是家族性的一个改变,和家族性有一定的关系,在13到16岁时没有第二性征发育,身材矮小,智力正常,出生时基本正常,生长发育速度相对缓慢,骨龄延迟。
一般外生殖器正常,内分泌功能也正常,促性腺激素和对gnrh反应要低于实际的年龄,有家族史的倾向。
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