先天性肥厚性幽门狭窄的症状，有呕吐、胃肠型以及蠕动波，也可能会出现腹部的肿块、脱水以及营养不良。呕吐是该疾病比较常见的一种临床表现，在疾病的早期，可能会在进食后数分钟出现呕吐症状。部分患者可能会出现喷射性的呕吐。
如果患者出现长期的呕吐，有可能会导致胃酸以及钾离子的丢失。因此，可能会导致患者出现低氯、低钾性碱中毒，有可能会出现手足抽搐、喉痉挛以及呼吸浅慢。
在疾病的晚期，还可能会导致患者出现代谢性的酸中毒，可能会表现为精神萎靡、面色灰白，并且食欲下降。