石骨症为先天性病变，骨硬化病又称大理石骨症，是一种少见的全身骨结构发育异常的先天性疾病，骨质密度极高，脆性增加，易发生骨折，可伴贫血、眼萎缩、耳聋。
依据临床表现分为恶性、良性骨硬化病，恶性骨硬化病可致死胎或胎儿出生后死于贫血，预后极差，石骨症多在幼年发病，多为先天性，以全身骨质致密硬化为特征，骨质致密，如大理石样。
全身骨骼均匀致密、骨纹消失、髓腔闭塞、发育迟缓，可出现脑积水和慢性压迫症状，如面神经麻痹、听力下降、视神经萎缩，颅骨硬而脆，易发生骨折，骨折呈横形，难以愈合，造血障碍可致贫血、肝脾、淋巴结肿大。