腹裂主要是在新生儿出生以后，就可以看到胃肠道脱出于腹壁之外。肠壁水肿肥厚相互粘连，没有羊膜囊包裹。腹裂以右侧腹壁缺损多见。通常缺损紧贴于完整脐带的右侧，与其他之间有完整的皮肤相隔。大型腹裂是指腹壁缺损直径大于5公分，小型腹裂是指腹壁缺损直径小于5公分。
腹裂时膨出的脏器以小肠胃结肠多见。近年来，由于产前诊断技术的进步和普及，使先天性腹裂已能在出生前得到诊断。产前b超可发现胎儿腹壁成肿瘤样突出，突出肿物没有包膜，胎儿的肠管在羊水中漂浮，羊水α-甲胎蛋白可以明显升高。