临床上表现为肾性葡萄糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸盐尿，以及由此引起的各种继发性的代谢病，如高氯性代谢性酸中毒、低钙血症、低磷血症、佝偻病、骨质疏松、生长迟缓等。
根据发病年龄，该病可分为婴儿型，儿童型和成人型。引起范可尼综合征的病因很多，婴幼儿患者多有遗传背景，而成年人则多继发于各种肾脏病、内分泌疾病、代谢性疾病、严重肿瘤，药物或重金属中毒等。
本病治疗尚无根据的方法，治疗原则为病因治疗及对症治疗。对于继发型应积极治疗原发病，同时辅助纠正酸中毒，维持水电解质酸碱平衡等对症治疗。肾功能衰竭者，可行肾脏替代治疗或肾脏移植手术。