小儿球形细胞脑蛋白质营养不良是一种先天性的疾病，属于常染色体隐性遗传，主要的病因可能是因为基因突变或者是患者的乳糖苷酶活性减低。
也可能是在怀孕早期受到了病原微生物的感染，或者孕妇有接触有毒、有害的气体以及重金属等有一定关系。该疾病可能会出现肌张力增高，易饥饿，部分患者还可能会出现偏瘫、视力障碍、痴呆、癫痫；大部分患者可能会在3~12岁左右死亡。
该疾病既然是一种先天性疾病，首先预防要比治疗更重要，因此需要做好婚前医学检查以及产前的检查。