腹肌缺如综合征是一种先天性的疾病，可能会并发泌尿系统以及胃肠道、心脏等器官的畸形。
因此为了明确诊断出了需要做体格检查，以外还需要做泌尿系统的B超，脊柱四肢的x线检查，同时还需要做心脏的彩超检查，必要时还可能需要做胃肠道的钡餐造影，以及腹部的平片检查。
根据检查结果明确，疾病诊断后给予用药治疗或者是手术治疗，如果出现了呼吸道感染以及泌尿系统感染，是需要及时的给予口服抗感染药物治疗，部分患者如果出现泌尿系统畸形时，还可能需要通过手术矫治改善肾功能。