腹肌缺如综合征主要是由于腹部肌肉发育不良引起的，以造成呼吸道和泌尿系统的感染为常见。 腹部肌肉发育不良的原因有以下几种：
首先，与胚胎发育障碍有关，因为肌肉骨骼的形成是由中胚层衍化而来的，如果胚层发育不完善，就会导致肌肉的形成发育不良，但引起胚层发育不完善的原因尚不明确，可能与遗传因素有关，也可能是母体在怀孕期间服用药物不当造成的。
其次，与下尿路梗阻有关，由于下尿路梗阻使得尿道完全阻塞，造成巨膀胱和腹部膨大异常，从而使腹肌发育不良。下尿路梗阻还会妨碍睾丸下降。