尼曼匹克氏病的特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。常见肝脾肿大、神经系统损害或眼底樱桃红斑、外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡、骨髓可找到泡沫细胞、X线肺部呈粟粒样或网状浸润。
目前没有特效疗法，一般是对症治疗，富脂饮食，加强营养。可以使用的药物治疗有维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用。
减少脂褐素和自由基形成，对与非神经型、有脾功能亢进者可以进行脾切除。富脂饮食，加强营养。