萧建华 副主任医师 井冈山大学附属医院
三级甲等 儿科
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尼曼-皮克病属于先天疾病吗
发布时间: 2020-11-19 音频时长: 01分07秒
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尼曼-皮克病是属于先天疾病。尼曼-皮克病主要由于先天性糖脂代谢异常引起,可以分为A、B、C三型,不同类型的尼曼-皮克病,临床表现也不一样。
A型主要表现为食欲减退、喂养困难、体型消瘦、皮肤呈黄棕色等症状。B型主要表现为腹部膨隆。C型主要表现为行为异常、语言困难、流口水等症状。可以通过X射线、B超检查、脑电图等检查进行诊断,目前没有特殊的方法进行治疗。
为了避免下一代患尼曼-皮克病,避免近亲结婚,婚前要做好遗传病咨询,能够有效地预防本病的发生。

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