引起尼曼-皮克病的主要病因是由于基因遗传，体内染色体发生隐性遗传所致。是因为患儿体内先天性缺乏神经鞘磷脂酶，从而使得鞘磷脂的代谢功能出现异常障碍，最终导致神经组织细胞和单核巨噬细胞内鞘磷脂沉积过多而形成的疾病。
患病后小儿会表现出不明原因的肝脾肿大、喂养困难、食欲不佳、呕吐、消瘦、生长发育迟缓、皮肤蜡黄、贫血，伴或者不伴有智力下降、肌张力异常等一系列症状。
临床上对于此病的治疗只能采取对症治疗，缓解症状，不能彻底治愈。而且预后效果不是很好，死亡率极高。