这个病是由先天性基因缺陷、糖脂代谢异常引起，孩子总体会表现为肝脾大、皮肤黄棕色、发育迟缓，还有腹水、语言困难、流口水，严重的会有肝功能衰竭、痴呆等。
目前还没有有效治疗方法，一般以对症治疗为主，加强营养，可以对症选用维生素C、维生素E等，对于非神经型、有脾功能亢进的宝宝可以考虑脾切除，必要时采用胚胎肝移植。
预防方面注意避免近亲结婚，做好一些遗传性疾病的咨询工作，康复期间饮食要注意清淡、营养均衡，避免辛辣刺激、生冷寒凉、油腻难消化等食物。