医生诊断骨软骨病，一般通过病因、临床表现、影像学检查等来确诊。骨软骨病一般认为是局部血供障碍致骨骺坏死。骨软骨病的病因包括创伤、遗传、内分泌紊乱等。身体素质因素、脂脂栓塞、血液凝固性增高、骨内压增高、脂肪细胞肿胀、也可能造成骨软骨病。
骨软骨病患者可有乏力、跛行且运动后加重。疼痛但无损伤病史，常呈双侧对称性发病。晚期骨软骨病患者的患肢肌肉可有轻度萎缩。物理检查可有骨密度检查、X线检查等。骨软骨病患者骨化中心的轮廓不规则，皮质下区骨质有吸收，骨化中心内有不规则的骨密度增加区。