常染色体显性多囊肾的临床表现,患者常在30岁后才出现多囊肾病变以及相应的症状。多囊肾发生后,囊肿随年龄的增长而增多增大,导致肾脏体积渐进增大,以致腹部检查可触及肿大的肾脏。
如果伴发多囊肝,右上腹还能触及肿大的肝脏。而30%-50%的患者呈现血尿,包括镜下血尿或肉眼血尿。肉眼血尿常反复发作,多能在休息以及止血药物应用后停止出血。但也有肉眼血尿出血量大、反复排出血块,卧床及止血药治疗无效,导致血压下降以及严重贫血的患者,必须选择性的肾动脉栓塞止血或切除患肾。
血尿常不伴蛋白尿,或仅伴轻度的蛋白尿。如果出现囊肿感染,患者会出现高热、患侧腰痛以及叩击痛。而20%的多囊肾患者可以出现尿路结石。高血压常于多囊肾早期出现,而血压增高比普通人群要早十余年。
随着肾功能损害的进展,高血压的发病率逐渐增高并且难以控制,进入终末期肾衰竭时几乎所有患者均有高血压。而随着年龄增长,肾脏囊肿逐渐增多增大,侵占及破坏正常肾组织导致慢性进展性肾功能不全,最终进入终末期肾衰竭。
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