亨廷顿舞蹈症不是由外显子缺失引起的。亨廷顿舞蹈症是一种中枢神经系统常染色体显性遗传性疾病，位于4号染色体短臂的基因IT15异常，导致其编码的三核苷酸重复序列拷贝数量异常增高，从而引起发病。重复拷贝数量越多，则发病年龄越小，临床症状表现越严重。
亨廷顿舞蹈患者，主要的临床症状为舞蹈样椎体外系表现，可出现肢体局部，如手指、上臂等舞蹈样动作，也可以累及全身，同时可以合并有手足徐动及投掷样动作等。亨廷顿舞蹈患者还可以出现精神行为异常以及认知功能障碍。可以表现为注意力不集中、记忆力减退、反应迟钝、性格冲动易激惹、人格改变等。