小腿短缩并不都是先天性胫骨缺如，胫骨缺如通过拍片容易发现。
小腿短缩的原因有很多，比如因为遗传因素，属于生理性的比例缩小，小腿短缩，虽然比较短，但属于正常情况。小腿短缩还和骨骺的发育异常有关系，骨骺可以因为病毒或者细菌感染造成了炎症刺激，影响发育以后造成短缩，也可以因为一些创伤严重的损伤骨骺以后影响发育，造成短缩。
一些先天性遗传疾病，一些畸形像O型腿、X型腿、马蹄内翻足等都会影响骨骺和小腿发育，造成短缩，需要根据具体情况检查清楚以后对症治疗。