先天性胫骨假关节是一种罕见的疾病，其特征为胫骨节段性发育异常、无正常骨形成。伴随成角畸形、病理性骨折和骨不连接。
典型的先天性胫骨假关节畸形是患儿的小腿中1/3处向前弯曲畸形或假关节外形，患肢短缩。患者小腿短缩、瘦细，中下段呈成角畸形，容易发生骨折，经治疗不愈合而形成假关节。
也可在出生时即骨折。患儿局部一般无肿胀、疼痛、不适感，全身皮肤常有散在浅棕色斑。根据临床表现及X线检查，即可作出诊断。当患者确诊后，需要根据具体情况进行保守治疗或手术治疗。